技術簡介

SNP（ Single Nucleotide Polymorphism），即單核苷酸多態性，是指在基因組上單個核苷酸的變異，包括轉換、顛換、插入和缺失，形成的遺傳標記。SNP所表現的多態性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換(transition)或顛換(transversion)所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。其數量很多，多態性豐富，有些SNP位點直接影響基因功能，從而導致生物性狀改變。其中CG序列上出現的SNP最為頻繁，而且多是C轉換為T，原因是CG中的C常因為甲基化自發地脫氨基后即成為胸腺嘧啶T。

一般來說，一個SNP位點只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。SNP在人基因組中的發生頻率比較高，大約平均每1000個堿基中就有一個多態位點，有些SNP位點還會影響基因的功能，從而導致生物性狀改變甚至致病。單核苷酸多態性是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據，因此被廣泛用于群體遺傳學研究（如生物的起源、進化及遷移等方面）和疾病相關基因的研究，在藥物基因組學、診斷學和生物醫學研究中起重要作用。

適用范圍

1. DNA序列的變化將影響不同人群疾病的發生和演變，以及對病原體，化學試劑，藥品及疫苗的病理反應。 因此SNPs被認為是在未來實現個性化醫療的關鍵環節。 SNP方面的研究在農作物和畜牧業項目上也很重要。 目前SNP檢測已廣泛應用于群體遺傳學和疾病相關基因的研究，在藥物基因組學、診斷學和生物醫學研究中發揮著重要作用。

2. 采用直接測序法，本方法適合于樣品數和檢測位點都不多的情況。

服務內容

技術流程：

基因組DNA提取——引物設計與擴增——PCR產物測序——SNP位點分析 

技術優勢

在SNP的檢測方法中，通過PCR擴增后直接測序是十分有效的方法，被公認為是SNP檢測的“金標準”。在測序峰圖中，純合型SNP的測序峰為單一峰型，而雜合型的為雙峰，所以非常容易區分。采用這種方法，SNP檢出率接近100%。

您需要提交的材料

1. 新鮮的組織或細胞，或DNA.

2. 位點的詳細信息，包括位點的引物。

您將獲得的實驗結果

1.實驗報告：基本實驗步驟，測序結果，SNP位點分型報告。

2. 實驗中獲得的電泳圖、測序峰圖。

實驗結果示例：